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Malattia di Fabry, lo screening neonatale una svolta per diagnosi e cura

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NAPOLI (ITALPRESS) – Fare rete e puntare alla diagnosi precoce. Nell’aula magna della facoltà di Scienze Biotecnologiche della Federico II di Napoli, diversi specialisti si sono confrontati sulla malattia di Fabry, una malattia rara, genetica, ereditaria e multisistemica. “Un evento del genere è fondamentale perchè raro spesso vuol dire anche non conosciuto, e quindi aumentare la conoscenze significa migliorare i processi diagnostici”, ha spiegato il professor Antonio Pisani, responsabile scientifico dell’evento assieme al professor Giuseppe Castaldo. La malattia di Fabry è una malattia multisistemica, difficile da diagnosticare, e coinvolge principalmente tre grandi organi: cuore, cervello e rene. “Proprio la sua natura multisistemica rende necessario, spesso, anche il coinvolgimento di un gastroenterologo o del radiologo – sottolinea Pisani – e infatti è amplissima la linea di specialisti che devono partecipare al follow up e alla diagnosi di questa patologia”.

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